تالاسمی به دلیل جهش یا ناهنجاری در DNA سلول‌هایی که جزئی از هموگلوبین هستند ایجاد می‌شود. کودکان این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند. هنگامی که یک والد ناقل تالاسمی باشد ممکن است کودک مبتلا به تالاسمی مینور باشد. هنگامی که هر دو والد ناقل تالاسمی باشند احتمال بیشتری دارد که فرزندان آنها، نوع شدید‌تری از بیماری را به ارث ببرند.

علائم تالاسمی وابسته به شدت بالینی بیماری است و معالجات مختلف برای درمان آن به کار گرفته می‌شود. ممکن است هر کودک علائم متفاوتی را تجربه کند. بیمار مبتلا به تالاسمی که به‌خوبی درمان شود، هیچ نوع علائمی را تجربه نمی‌کند.