کم‌­کاری تیروئید «مادرزادی» به این معنی است که بیماری از بدو تولد وجود دارد. بسیاری از نوزادان در مدت کوتاهی پس از تولد، به کم‌کاری تیروئید مبتلا می‌شوند.

کم­‌کاری تیروئید مادرزادی، شایع‌­ترین علت قابل پیشگیریِ عقب‌ماندگی ذهنی است. در حدود ۱۰درصد موارد، کم­‌کاری تیروئید مادرزادی از ژن اتوزومی مغلوب به ارث می­‌رسد، به این معنا که ۲ کپی از ژن برای ایجاد بیماری ضروری است که هم خانم و هم آقا به­‌طور مساوی تحت­‌تأثیر قرار می‌­گیرند. بیشتر کودکان متولد‌شده با کم‌­کاری تیروئید، هنگام تولد طبیعی به نظر می‌آیند، احتمالاْ به دلیل این که هورمون‌های تیروئیدی مادر، عملکرد طبیعی تیروئید کودک را در رحم حفظ کرده است.