همه‌چیز درباره
سندرم داون
سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است و در شرایطی که کودک با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شود، اتفاق می‌افتد. کروموزوم اضافی، نحوه‌ی رشد مغز و بدن کودک را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد که منجر به تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و افزایش خطر برخی بیماری‌ها می‌شود.
سندروم داون و ناتوانی ذهنی
سندروم داون و ناتوانی ذهنی
بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون، برخی سطح‌های ناتوانی ذهنی را دارند (معمولاً در محدوده خفیف تا متوسط). افراد با ناتوانی‌های ذهنی خفیف، قادر به انجام کارهای روزانه مانند خواندن، انجام کار و استفاده از وسایل نقلیه به تنهایی، هستند. افراد با ناتوانی ذهنیِ متوسط معمولاً به حمایت‌های بیشتری نیاز دارند.
بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند در کلاس‌های درس معمولی شرکت کنند، هر چند ممکن است به کمک‌های اضافی یا برخی تغییرات نیاز داشته‌باشند. به لطف آموزش‌های گسترده و برنامه‌های ارتباطی، تعداد بیشتری از افرادِ مبتلا به سندرم داون از دبیرستان فارغ‌التحصیل شده و به دانشگاه می‌روند و در جامعه‌ی خود کار می‌کنند.
والدین برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون به منظور رسیدن به بالاترین حد توانایی خود، می‌توانند هر چه زودتر به دنبال برنامه‌های کمکی باشند.
علائم سندروم داون
سندرم داون می‌تواند کودکان را از نظر فیزیکی، شناختی و رفتاری تحت‌تأثیر قرار دهد. هر کودک مبتلا به این بیماری، منحصر به فرد است و ممکن است مشخصات متفاوتی با درجات متفاوت داشته باشد و یا اصلاً نداشته باشد.
اختلال کم‌توجهی بیش‌فعالی نوعی اختلال عصبی تکاملی است که رشد و عملکرد سیستم عصبی در آن متفاوت است.
اوتیسم، نوعی اختلال عصبی تکاملی است که کودک در ارتباط با دیگران، درک و بیان ارتباطات، به مشکل برمی‌خورد.
زمانی که سیستم ایمنی غذا را به‌عنوان ماده‌ی مخرب شناسایی می‌کند، حساسیت غذایی اتفاق می‌افتد.
سبب ابتلا به سندروم داون
هیپوگلیسمی چیسبب ابتلا به سندروم داون ست؟
سندرم داون، بیماری ژنتیکی رایجی است و هنگامی اتفاق می‌افتد که کودک یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ را داشته باشد.
کروموزوم‌ها، ساختارهایی در داخل هر سلول انسانی است که شامل DNA هستند. این ساختارهای کوچک که کودکان از والدین خود به ارث می‌برند، نقش کلیدی در تشخیص چگونگی رشد کودک دارند؛ برای مثال کوتاهی و بلندی قد، پوست روشن یا تیره، موهای صاف یا فر، و غیره.
به‌طور معمول، تخمک مادر و اسپرم پدر هر کدام ۲۳ کروموزوم دارد. هنگامی که تخمک و اسپرم به هم ملحق می‌شوند کودک ۲۳ کروموزوم از هر والد خود به ارث می‌برد که در پایان به ۴۶ کروموزوم می‌رسد.
در سندرم داون، تغییر در طول تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد به‌طوری که تخمک یا اسپرم، دارای یک کروموزوم اضافی است. محققان هنوز در مورد علت تقسیم سلولی به این روش مطمئن نیستند. (اگرچه احتمال اتفاق افتادن این بیماری، با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود). اگر این تخمک یا اسپرم بارور شود کودک با ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ یا «تریزومی» مواجه می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی، سبب مشکلات سلامتی و سندروم داون می‌شود.
سندروم داون و مشکلات پزشکی
سندروم داون و مشکلات پزشکی
کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است انواع مسائل مربوط به سلامت را تجربه کنند. نیمی از آنها با مشکلات نقص مادرزادی قلب متولد می‌شوند. مشکلی در ساختار قلب، که در طول بارداری بروز می‌دهد.
بیشتر کودکان مبتلا به نقص قلب، دچار پرفشاری خونِ ریوی می‌شوند؛ وضعیتی که اگر درمان نشود می‌تواند باعث آسیب طولانی‌مدت به ریه شود. سایر مسائل مربوط به سلامت که معمولاً کودکان مبتلا به سندروم داون را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد:
نقص کانال دهلیزی-بطنی
مجرای شریانی باز
مشکلات بصری
عفونت گوش
تترالوژی فالوت
از دست دادن شنوایی
بیماری آپنه خواب انسدادی
پرفشاری خون ریوی
علائم رشد، شناختی و رفتاری
علائم رشد، شناختی و رفتاری
بیشتر کودکان مبتلا به سندروم داون، دیرتر از دیگر کودکان به نقاط عطف رشد خود می‌رسند، که شامل توانایی راه رفتن و صحبت کردن است. اغلب آنها، ناتوانی‌های ذهنی خفیف تا متوسط دارند و ممکن است با چالش‌های خاصی در حوزه‌ی توجه، حافظه کلامی و ارتباط بیانی روبرو باشند.
مشکلات رفتاری مانند خیره‌سری، تکانش‌گری، و بد‌اخلاقی ممکن است در بین کودکان مبتلا به سندرم داون رایج‌تر باشد. بیشترِ این کودکان برای درک و پردازش اطلاعات، با صدای بلند با خود صحبت می‌کنند.
به بیانی دیگر، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون، مهارت‌های اجتماعی قوی دارند. بیشترشان از همان نوزادی از ارتباط کلامی برای ارتباط با دیگران استفاده می‌کنند. آنها اغلب یادگیرنده‌های بصریِ قوی هستند. هنگامی که اطلاعات را ببینند بهتر درک می‌کنند، چه با عکس، چه اشیا، و چه روی نمایشگر.
بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون، خواندن کلمات را زودتر از والدین یا معلم خود یاد می‌گیرند.
مشخصات فیزیکی سندروم داون
مشخصات فیزیکی سندروم داون
کودکان مبتلا به سندرم داون برخی از ویژگی‌های ظاهری زیر را دارند:
- چشمان مایل به بالا، از قسمت داخلی چشم به بیرون چشم
- گوش‌های کوچک که ممکن است در بالا کمی تا خورده باشند
- دهان کوچک‌تر از حد متوسط، و زبان بزرگ‌تر
- بینی کوچک‌تر از حد متوسط، با پل بینی صاف
- بازو‌ها و پا‌های کلفت و کوتاه
- فاصله‌ی زیاد بین انگشت بزرگ پا و انگشت دوم
- گردن‌کوتاه و دستان کوچک با انگشتان کوتاه
- وجود یک چین مستقل بر روی کف دست و یک چین دوم که توسط انگشت شست به سمت پایین خم می‌شود
- قد کوتاه‌تر از حد متوسط
- تونوس ماهیچه‌ای کم در سراسر بدن و مفاصل بیش‌از‌حد شُل
تشخیص سندروم داون پس از تولد
تشخیص سندروم داون پس از تولد
سندرم داون می‌تواند پس از تولد نوزاد نیز تشخیص داده شود. پزشکان بالینی بر اساس معاینه فیزیکی می‌توانند بگویند که کودک نیاز به آزمایش سندروم داون دارد یا نه.
آزمایش اول، آزمایش خون سریع، وجود مواد اضافی از کروموزوم ۲۱ را تأیید می‌کند. نتایج این تست طی چند روز در دسترس است.
«تست کاریوتیپ» یک آزمایش خون است که نتایج آن ۱ تا ۲ هفته طول می‌کشد.
سندرم داون می‌تواند در طول بارداری با آزمایش‌های پیش از تولد شناسایی یا پس از تولد با آنالیز کروموزومی که کاریوتیپ نام دارد، تشخیص داده شود.
آزمایش‌های پیش از تولد، آزمایش‌های انتخابی است که می‌تواند در طول بارداری برای شناسایی جنسیت جنین، سن، اندازه و جایگاهش در رحم انجام شود. آزمایش‌های قبل از تولد، بیماری‌های کروموزمی مانند سندروم داون، نقص مادرزادی قلب، و دیگر بیماری‌های ژنتیکی را نیز شناسایی می‌کند.
به‌طور ایده‌آل، بهترین زمان برای فکر کردن در مورد آزمایشِ قبل از تولد، پیش از لقاح است. احتمال دارد دکتر سابقه‌ی پزشکی خانوادگی را بررسی کند تا احتمال ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی مانند سندروم داون را مورد سنجش قرار دهد. گاهی اوقات، پزشک طبق این بررسی‌ها، آزمایش قبل از تولد را برای برخی بیماری‌ها پیشنهاد می‌کند.
لازم است بدانید که والدین قبل از تصمیم به آزمایشِ پیش از تولد، باید همه گزینه‌ها، و مزایا، و مضرات آنها را در نظر بگیرد.
تست‌های غربالگری احتمال سندرم داون و دیگر بیماری‌های پزشکی را بدون ارائه تشخیص قطعی مشخص می‌کند.
انواع مختلف تست غربالگری شامل:
- آزمایش خون که سطح پروتئین و هورمون را در خانم‌های باردار اندازه می‌گیرد.
- سونوگرافی: روش عکس‌برداری غیرتهاجمی که از امواج صدا برای تولید عکس جنین استفاده می‌شود. سونوگرافی می‌تواند بیماری مادرزادی قلب و دیگر تغییرات ساختاری مانند پوست اضافی بر روی گردن که می‌تواند نشان‌دهنده‌ی سندروم داون باشد را تشخیص دهد.
پزشکان بالینی، از نتیجه‌ی آزمایش خون و سونوگرافی با هم برای تخمین احتمال ابتلای جنین به سندروم داون استفاده می‌کنند.
طبق نتیجه آزمایش غربالگری و سن مادر، ممکن است پزشک آزمایش‌هایی مانند MaterniT 21 و Panorama را برای بررسی DNA جنین در خون مادر پیشنهاد دهد. این آزمایش‌های نسبتاً جدید، کم یا زیاد بودنِ احتمال ابتلای جنین به سندروم داون را نشان می‌دهند. این آزمایش‌ها تشخیصی نیستند و به‌طور قطع احتمال ابتلای جنین به سندروم داون را نشان نمی‌دهند.
آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند با احتمال ۱۰۰درصد تشخیص دهند که جنین مبتلا به سندروم داون است یا نه. البته به دلیل این که آزمایش‌ها نیاز به استفاده از سوزن برای به دست آوردن نمونه از رحم دارند، خطر سقط جنین و دیگر عوارض را افزایش می‌دهند.
گزینه‌های آزمایش تشخیص شامل:
- نمونه‌گیری از پرزهای جنین (CVS)، روش تشخیصیِ پیش از تولد که بافت کوچکی از جفت جنین برای آزمایش‌های خاص برداشته می‌شود. CVS برای تشخیص هر نوع بیماری که شامل ناهنجاری‌های خاص در کروموزوم مانند سندرم داون است، استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در طول ۳ ماه اول، بین ۱۰ تا ۱۴ هفتگی بارداری انجام می‌شود.
- آمنیوسنتز، روش تشخیصیِ پیش از تولد که سوزن در کیسه‌ی آمنیوتیک فرو برده می‌شود. آمنیوسنتز برای شناسایی سندروم داون و دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در ۳ ماهه‌ی دوم، ۱۵ هفته پس از بارداری انجام می‌گیرد.
- در سونوگرافی، از امواج صدا برای تولید تصویر از اندام‌های داخلی جنین استفاده می‌شود. بنابراین پزشکان بالینی می‌توانند نشانه‌های سندروم داون و دیگر بافت‌های ممکن دیگر مانند روده را بررسی کنند.
- در اکوکاردیوگرافی، از امواج صوتی برای تولید تصویر قلب استفاده می‌شود بنابراین پزشک می‌تواند علائم نقص مادرزادی قلب را بررسی کند.
- ام‌آر‌آی جنین، تصویری از اندام‌های داخلی جنین مثل مغز و روده را در اختیار پزشک قرار می‌دهد.
drmahsataheri
دکتر مهسا طاهری
متخصص بیماری‌های کودکان و نوزادان
🕰ساعت‌های حضور
شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۱۶ الی ۲۰
...
drmahsataheri
دکتر مهسا طاهری
متخصص بیماری‌های کودکان و نوزادان
🕰ساعت‌های حضور
شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۱۶ الی ۲۰
...
آشنایی با دکتر مهسا طاهری
آشنایی با دکتر مهسا طاهری
دکتر طاهری، فارغ‌التحصیل رشته پزشکی از دانشگاه علوم‌پزشکی ارومیه و دوره تخصصی بیماری‌های کودکان و نوزادان دانشگاه علوم پزشکی تبریز است و از سال 1384، در شهرهای مختلف آذربایجان‌غربی، فعالیت پزشکی داشته است.
از سال 1397 در ارومیه و در کنار ویزیت بیماران در مطب شخصی، در بیمارستان‌ها و کلینیک‌های تخصصی کودکان و نوزادان ارومیه، مشغول طبابت شده و در این مدت، پذیرای هزاران بیمار بوده است.